Asociación española Síndrome de Marfan

Afectados por el síndrome de marfan y familiares y toda la gente solidaria que quiera saber lo que es esta enfermedad
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¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. Toma el nombre del médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan.
El tejido conectivo sirve como pegamento o andamiaje de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. pero también tiene otras funciones importantes como: el desarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento y la amortiguación de las articulaciones.
Todos los órganos tienen tejido conectivo y las manifestaciones del Síndrome de Marfan aparecen en varias partes de nuestro organismo, principalmente en huesos y ligamentos (el sistema óseo), los ojos (el sistema oftalmológico), el corazón y los vasos sanguíneos (el sistema cardiovascular), los pulmones (el sistema pulmonar) y la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal (sistema nervioso).
SU ORIGEN
Su origen es genético y su consecuencia es el anormal comportamiento del gen FBN1, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina.
Este gen reside en el cromosoma 15; y se han descrito una gran variedad de cambios (mutaciones) de este gen, en personas afectadas
La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos, aunque se encuentra en todo nuestro cuerpo.
LA HERENCIA
El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada bebé, con alguno de los padres afectados, tiene el 50% de probabilidades de heredarlo.
Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar positiva y se les denominan casos «esporádicos» o «de novo».